Conclusiones segun la reunión del 23 de Julio del 2000 en Rochester, Minesota

• Información al obstetra, comunicación entre los diferentes especialistas

Desde el nacimiento

• Informar al pediatra sobre la historia familiar.

De los 2 a los 10 años

• Valoración física anual y exploración neurológica por pediatras conocedores de la enfermedad de VHL (tensión arterial, nistagmus, pupilas).

Comenzando a la edad de 3-5 años

• Examen ocular al menos con oftalmoscopio indirecto.
• Análisis de las catecolaminas en orina de 24 horas, o de metanefrinas libres en plasma.

Nota: La edad de inicio del screening se ha reducido de los 4-6 años a los 3-5, basándonos en los datos de varios participantes que informaron de más afectación ocular y feocromocitomas en niños pequeños de lo que inicialmente se pensaba. El tratamiento precoz de las lesiones oculares puede salvar la visión; muchos datos apuntan a que el tratamiento de los feocromocitomas da mejores resultados en etapas precoces, antes de que se hayan convertido en suficientemente activos como para causar complicaciones cardiacas y vasculares, o problemas provocados por un accidente menor.


De los 11 a los 19 años

• Cada 6 meses, examen ocular.
• Anualmente, examen físico por pediatra informado.
• Debe incluirse un examen escrotal inicial en los varones.
• Test de catecolaminas en orina de 24 horas o metanefrinas libres en plasma. Este examen debe realizarse siempre que se vaya a realizar cualquier intervención quirúrgica, o si la paciente está embarazada.
• Ecografía abdominal, incluyendo ovarios en las mujeres.
• Cada dos años: resonancia magnética nuclear con gadolinio, de encéfalo y médula espinal. Anualmente, desde el inicio de la pubertad y antes de un embarazo, o antes de cualquier cirugía.

Nota: Se discutió sobre si mantener u omitir el examen escrotal manual, dado que no se va a realizar ninguna intervención a menos que haya una rotura. Se decidió que era una buena práctica habitual para todos los hombres, por la temprana detección del cáncer testicular (análogo al autoexamen mamario en mujeres), y un punto de referencia en caso de cualquier duda posterior. Ecografía sólo si se considera necesario.


A partir de los 20 años:

• Examen ocular con oftalmoscopio indirecto.
• Ultrasonidos de calidad.
• Al menos cada dos años, TAC abdominal con o sin contraste, pero nunca durante el embarazo. Debe incluir búsqueda de posibles APMO´s (tumor papilar anexal de probable origen mesonéfrico) en mujeres.
• Los ultrasonidos (ecografías) se preferirán en la edad fértil.
• Examen físico por un médico informado sobre VHL.
• Test de catecolaminas en orina de 24 horas, o metanefrinas libres en plasma.
• Cada dos años: resonancia magnética nuclear con gadolinio, de encéfalo y médula (y antes y después de las gestaciones).
• Examen audiométrico. Si hay pérdida auditiva, zumbidos, vértigo, entonces se realizará una resosnancia del canal auditivo interno.