1. Skip to Menu
  2. Skip to Content
  3. Skip to Footer>

El diagnóstico genético preimplantacional en España

Fuentes:
Alianza Española de Familias VHL y MSPS
Revisado por los Dres. Mª José Trujillo Tiebas
(Dpto. de Genética, IIS-Fundación Jiménez Díaz)
e Ismael Ejarque Doménech
(Especialista en Genética Clínica, Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la SEMFyC)


El llamado diagnóstico genético preimplantacional es posible en España gracias a la aprobación de la Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida. Dicha Ley vino a regular la aplicación de las técnicas de reproducción humana asistida acreditadas científicamente y clínicamente indicadas, en la prevención y tratamiento de enfermedades de origen genético. Esto ofrece, en el caso de enfermedades de origen incurable, la posibilidad de seleccionar entre los óvulos fecundados en procesos de reproducción asistida aquel embrión que no tenga el gen de la enfermedad, y por tanto dé origen a un niño sano sin esa enfermedad.

Según esta ley, el diagnóstico genético preimplantacional está autorizado para la detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y para las que todavía no existe cura, con objeto de llevar a cabo la selección de los embriones no afectados por la enfermedad, para su transferencia.

En la actualidad, con el desarrollo alcanzado por las técnicas disponibles de reproducción asistida y también con los avances de la genética molecular, se puede realizar una fecundación in Vitro y un diagnóstico de los embriones antes de ser implantados. Para ello, las parejas tienen que acudir a un servicio de reproducción asistida especializado en el manejo de este tipo de diagnósticos, es decir que trabaje coordinadamente con un Servicio de Genética. Allí, lo primero que harán será realizar un estudio de “informatividad en la pareja” para elegir los marcadores genéticos más adecuados. A partir de la combinación de la información genética que aportan éstos, se pueden estimar los resultados que darían los posibles embriones (afectos/sanos). Es importante saber esto porque, si el estudio de informatividad resultase “no informativo”, es posible que la pareja no sea considera apta para el diagnóstico genético preimplantacional, dependiendo de la estrategia diagnóstica a seguir posteriormente.

Si el estudio de informatividad resultase suficientemente “informativo”, la futura madre (tanto si es ella la afectada como si el afectado es el varón) ha de someterse a un tratamiento farmacológico de estimulación ovárica, consistente en la inyección de hormonas estimulantes con la finalidad de que maduren varios óvulos en el mismo ciclo. Cuando esto se ha conseguido, en la clínica se le extraen los óvulos (folículos maduros) y se fecundan in Vitro, y así se consiguen los embriones. Cuando éstos empiezan a formarse y ya tiene unas pocas células (inicio de la mórula), se extrae una de ellas y se analiza para saber qué embriones son portadores de una mutación en el gen concreto y cuales no (en nuestro caso, en el gen VHL). De entre los que no tienen la mutación, se seleccionan 2 ó 3 para implantarlos, erradicando así la enfermedad en los descendientes. Al implantar varios embriones en el proceso, es frecuente que el embarazo sea múltiple (mellizos, alguna vez trillizos… pero también hay gestaciones de un único bebé cuando los otros embriones o bien no se implantan o bien degeneran tras la implantación).

El diagnóstico preimplantacional es posible siempre y cuando se confirme la presencia de una mutación en el gen responsable de la enfermedad en el miembro de la pareja afectado. Además, generalmente requiere un estudio de informatividad individualizado y previo en cada “pareja” en particular para poder llevarlo a cabo.

Lo primero que hay que tener en cuenta en el caso de nuestra enfermedad es que, si el futuro padre es el afectado, no ha de someterse a ningún tratamiento específico, y por tanto, para él no existe ningún riesgo. En el caso de una mujer afectada de VHL, desconocemos hasta qué punto el tratamiento de estimulación ovárica puede influir en la evolución de la enfermedad, pero es conveniente que antes de someterse a dicho tratamiento la mujer se haga un chequeo completo, con el fin de conocer si tiene algún tumor y cómo de grande es. Si tiene algún tumor y es susceptible de extirparse, seguramente el médico que le hace el seguimiento propondrá quitarlo antes de que los ginecólogos comiencen con el tratamiento de estimulación ovárica.

También hay que tener en cuenta que no pueden analizar el embrión para descartar todas las posibles enfermedades que se conocen. Es decir, este estudio nos sirve para asegurarse de que el embrión no tendrá VHL, pero puede tener cualquier otra alteración (no tiene porqué, pero conviene saberlo).

En ocasiones, tras la fecundación de los óvulos obtenidos, al analizarlos puede ocurrir que todos ellos sean portadores de VHL. En ese caso, la mujer debe someterse a un nuevo ciclo de estimulación ovárica para comenzar de nuevo el proceso.

La pareja debe ser informada en todo momento de cómo va todo.

Desde el punto de vista técnico, el diagnóstico genético preimplantacional supone un proceso largo, principalmente para la madre, y tienen un grado de efectividad muy bajo, estimándose que sólo el 15-20 % de parejas que inician el procedimiento van a conseguir el nacimiento de un hijo libre de la enfermedad. La tasa de embarazo tras el sometimiento a estas técnicas es bajo (en torno al 20% en cada ciclo que se intente) y a esto, hay que sumar que el error diagnóstico se estima en torno a un 10% (es decir, hay una probabilidad de un 10% de que el futuro niño tenga VHL), por lo que el protocolo recomienda, a pesar de todo, someterse a un diagnóstico prenatal para confirmar los resultados. El diagnóstico prenatal consiste en la  biopsia de vellosidades coriales (BVC) en el primer trimestre del embarazo, o en la amniocentesis (en el segundo trimestre del embarazo). El objetivo es tomar una muestra de ADN del feto para asegurarse de que el feto no porta la mutación del gen VHL. Si con BVC o amniocentesis se ve que sí porta la mutación, se ofrece la posibilidad del aborto "terapéutico", y si no porta la mutación se sigue adelante con el embarazo.

En caso de que los futuros padres no consideren la posibilidad de un aborto terapéutico, no se realizará ninguno de los dos estudios anteriores (BVC o amniocentesis). En el caso concreto de la enfermedad de von Hippel-Lindau, estaría recomendado realizar el estudio genético al niño cuando nazca.

Como comentábamos anteriormente, el diagnóstico genético preimplantacional está incluido dentro de las prestaciones del Sistema Nacional de Salud en el caso de nuestra enfermedad, por lo que el procedimiento es gratuito para las parejas afectadas por VHL que deciden ir a través del sistema sanitario público. Sin embargo, nuestro sistema sanitario sólo cubre 3 intentos, y hay que saber que tampoco cubre el tratamiento si la mujer tiene 40 años (la lista de espera es de 3-4 años en la actualidad – año 2010 – por lo que es conveniente que aquellas parejas afectadas que deseen tener hijos, se decidan lo antes posible). Si se tiene 40 o más años, la única opción es acudir de forma particular a uno de los centros que lo hacen.

Por lo que hemos sabido a través de las parejas que nos han facilitado la información, en España lo realizan principalmente laboratorios privados.  Algunos de estos centros son: IVI (Instituto Valenciano de Infertilidad), Fundación Jiménez Díaz (actualmente centro de referencia para la Comunidad de Madrid), Geniality (Alcobendas, Madrid), Clínica Teknon (Barcelona), Clínica Dexeus (Barcelona), IVGEN (Instituto Valenciano de Genética), Fundación Puigvert (Barcelona). Muchas parejas afectadas de VHL y otras enfermedades genéticas son derivadas desde las consultas de la Seguridad Social.

El IVI tiene además sede en los siguientes países:

  • Argentina – IVI Buenos Aires
  • Portugal – IVI Lisboa
  • Méjico – IVI Méjico
  • Chile – IVI Santiago de Chile
  • Panamá – IVI Panamá
  • Turquía – IVI Istanbul

Hasta el año 2010 hemos tenido conocimiento de al menos 6 parejas españolas que han tenido hijos libres de la enfermedad de von Hippel-Lindau (en total 10 niños sin la enfermedad) mediante esta técnica. A la mayoría les implantaron 2 embriones (3 es el máximo permitido por ley).

La mayoría de estas parejas prefieren permanecer en el anonimato. Sin embargo, una de ellas ha querido compartir con nosotros su testimonio personal, al cual se puede acceder pinchando en el siguiente icono:

 
 
 
 
La postura de la Alianza española de familias VHL sobre el Diagnóstico Genético Preimplantacional es neutral. Nuestro objetivo es que las parejas afectadas tengan la mayor y mejor información posible para tomar la decisión que consideren más oportuna a su situación personal.
eskisehir escort eryaman escort samsun escort bursa escort